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Mes: octubre 2011

30Oct/11

RESUMEN

30 octubre 2011Atrofia muscular, Displasia diafisaria, Introducción, Marcha claudicante, Resumen de la Enfermedad, Síndrome de Camurati-EngelmannJavier Gómez Melgar

Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que

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30Oct/11

INTRODUCCION

30 octubre 2011Enfermedades raras, Introducción, Resumen de la EnfermedadJavier Gómez Melgar

El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias. La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920;

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30Oct/11

ETIOLOGIA

30 octubre 2011Displasia diafisaria, Etiología, TGF-β-1Javier Gómez Melgar

La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue

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30Oct/11

FRECUENCIA

30 octubre 2011FrecuenciaJavier Gómez Melgar

Se ha publicado una revisión de 41 familias procedentes de Europa, Asia, África, América, Australia y Oceanía, lo que nos demuestra que la enfermedad está ampliamente distribuida por el mundo. La prevalencia

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30Oct/11

ANATOMIA PATOLOGICA

30 octubre 2011Anatomía patológica, Dolor, HuesosJavier Gómez Melgar

Las referencias histopatológicas identificadas, a pesar de existir cierta controversia, están representadas por las alteraciones a nivel de la cortical del hueso, donde se observa un aumento progresivo de la actividad de

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30Oct/11

MANIFESTACIONES CLINICAS

30 octubre 2011Atrofia muscular, Frío, Manifestaciones clinicas, Síndrome de Camurati-Engelmann, TGF-β-1Javier Gómez Melgar

El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta. La enfermedad se presenta de forma específica

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30Oct/11

ALTERACIONES OSEAS 20

30 octubre 2011Alteraciones, columna vertebral, Dolor, Epífisis, HuesosJavier Gómez Melgar

La esclerosis es simétrica y se extiende de forma gradual, pudiendo llegar a afectar a las metáfisis, pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular muestra un estrechamiento en forma de

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30Oct/11

ALTERACIONES NEUROLOGICAS

30 octubre 2011Alteraciones, Síndrome de Camurati-EngelmannJavier Gómez Melgar

La afectación craneal ocurre en un 38% de los casos. Cuando el cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos

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30Oct/11

DIAGNOSTICO

30 octubre 2011Diagnóstico, Síndrome de Camurati-EngelmannJavier Gómez Melgar

El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico

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30Oct/11

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

30 octubre 2011Diagnóstico, Síndrome de Camurati-EngelmannJavier Gómez Melgar

Existen varias enfermedades que provocan afectación esclerótica del tejido óseo, de las cuáles habrá que hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Camurati-Engelmann. Entre ellas podemos destacar: – Enfermedad de Ribbing:

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