Existen varias enfermedades que provocan afectación esclerótica del tejido óseo, de las cuáles habrá que hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Camurati-Engelmann. Entre ellas podemos destacar:

– Enfermedad de Ribbing: es una enfermedad osteoesclerótica de los huesos largos que es radiológicamente indistinguible de la enfermedad de Camurati-Engelmann; frecuentemente presenta dolor óseo después de la pubertad y se sabe que es causada por mutaciones en TGF-β-1, por lo que podemos concluir que ambas enfermedades son distintas variables fenotípicas de la misma enfermedad.

– Displasia craneodiafisaria: que se caracteriza por un engrosamiento de los huesos de la línea media del cráneo provocando una ampliación del puente nasal e hipertelorismo ocular. La diferencia con el síndrome de Camurati-Engelmann es que la afectación del cráneo en esta es más leve, y si ocurre lo que provoca es prominencia frontal y proptosis. En cuanto a la afectación de los huesos largos, en la displasia craneodiafisaria esta se restringe a las diáfisis, mientras que en la enfermedad de Camurati-Engelmann las metáfisis pueden estar afectadas también.

– Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2: se caracteriza por enanismo, engrosamiento cortical de los huesos largos, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías craneofaciales, hipocalcemia e hipoparatiroidismo. Ni anormalidades de laboratorio ni el retraso del cierre de las fontanelas ocurren en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Enfermedad de Paget juvenil: se caracteriza por la predisposición a fracturas, trabeculaciones y desviaciones en los huesos largos, características que no se presentan en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Displasia diafisaria con anemia: se caracteriza por una anemia severa y una susceptibilidad aumentada de infecciones. No hay evidencia de formación en el endostio ni en el subperiostio, lo que nos ayuda a distinguirla de la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Hiperostosis cortical generalizada: provoca un engrosamiento del endostio sin ampliación del eje diafisario. Hay también una afectación mandibular característica con aumento de la profundidad y del ángulo mandibular, que es distinta de la mandíbula ampliada; se encuentra solo en ocasiones en la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST: incluye la esclerostosis y la enfermedad de Van Buchem. De la primera es característica la aparición de sindactilia, sobre todo del segundo y el tercer dedos; en la enfermedad de Van Buchem las manifestaciones son menores y la sindactilia no aparece. Estas enfermedades tienen una herencia autosómica recesiva, mientras que el síndrome de Camurati-Engelmann tiene una herencia autosómica dominante. En estas afecciones la hiperostosis presentan superficies lisas periósticas, mientras que los individuos con el síndrome de Camurati-Engelmann poseen un engrosamiento perióstico con una corteza áspera e irregular.

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