RESUMEN
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que
Read More...INTRODUCCION
El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias. La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920;
Read More...ETIOLOGIA
La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue
Read More...FRECUENCIA
Se ha publicado una revisión de 41 familias procedentes de Europa, Asia, África, América, Australia y Oceanía, lo que nos demuestra que la enfermedad está ampliamente distribuida por el mundo. La prevalencia
Read More...ANATOMIA PATOLOGICA
Las referencias histopatológicas identificadas, a pesar de existir cierta controversia, están representadas por las alteraciones a nivel de la cortical del hueso, donde se observa un aumento progresivo de la actividad de
Read More...MANIFESTACIONES CLINICAS
El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta. La enfermedad se presenta de forma específica
Read More...ALTERACIONES OSEAS 20
La esclerosis es simétrica y se extiende de forma gradual, pudiendo llegar a afectar a las metáfisis, pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular muestra un estrechamiento en forma de
Read More...ALTERACIONES NEUROLOGICAS
La afectación craneal ocurre en un 38% de los casos. Cuando el cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos
Read More...DIAGNOSTICO
El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico
Read More...DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Existen varias enfermedades que provocan afectación esclerótica del tejido óseo, de las cuáles habrá que hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Camurati-Engelmann. Entre ellas podemos destacar: – Enfermedad de Ribbing:
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