EXPERIENCIA PERSONAL
Os explicare mi experiencia de la enfermedad a través de los años. Desde muy pequeño, prácticamente desde que empecé a dar los primeros pasos, ya se dieron cuenta en casa, de que
Read More...RESUMEN
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que
Read More...INTRODUCCION
El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias. La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920;
Read More...ETIOLOGIA
La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue
Read More...FRECUENCIA
Se ha publicado una revisión de 41 familias procedentes de Europa, Asia, África, América, Australia y Oceanía, lo que nos demuestra que la enfermedad está ampliamente distribuida por el mundo. La prevalencia
Read More...ANATOMIA PATOLOGICA
Las referencias histopatológicas identificadas, a pesar de existir cierta controversia, están representadas por las alteraciones a nivel de la cortical del hueso, donde se observa un aumento progresivo de la actividad de
Read More...MANIFESTACIONES CLINICAS
El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta. La enfermedad se presenta de forma específica
Read More...ALTERACIONES OSEAS 20
La esclerosis es simétrica y se extiende de forma gradual, pudiendo llegar a afectar a las metáfisis, pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular muestra un estrechamiento en forma de
Read More...ALTERACIONES NEUROLOGICAS
La afectación craneal ocurre en un 38% de los casos. Cuando el cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos
Read More...DIAGNOSTICO
El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico
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