El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias.
La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920; en aquella ocasión cuando se plantearon la etiología de la enfermedad se sugirió que el cuadro podría ser debido a una osteítis sifilítica. Camurati en 1922 fue el primero que sugirió que podría tratarse de una enfermedad hereditaria caracterizando hasta cuatro generaciones sucesivas con la misma enfermedad. Ya en 1929, Engelmann describió la forma típica grave.
En 1948, Neuhauser propuso el nombre de displasia diafisaria progresiva, haciendo referencia a la naturaleza progresiva de la hiperostosis y la afectación de las diáfisis, aunque el epónimo de Camurati-Engelman es ampliamente aceptado.
Esta enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y afecta a todas las razas, aunque su penetrancia clínica y radiológica es bastante diversa.
El rasgo característico de este trastorno es la hiperostosis, que se produce de manera gradual, tanto en la superficie perióstica como endóstica de las diáfisis de los huesos largos; su afectación es simétrica y suele iniciarse en las diáfisis femoral y tibial, y extenderse a húmero, cúbito, radio… A veces, cuando la enfermedad progresa las metáfisis pueden afectarse pero las epífisis siempre están respetadas; en casos graves también puede afectar al cráneo, el esqueleto axial y la osteosclerosis es generalizada.
