El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas.
En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico completo, medida de la presión arterial, un estudio auditivo, un estudio oftalmológico y un análisis general con reactantes de fase aguda.
Radiología: se caracteriza por un engrosamiento cortical de la diáfisis de aspecto fusiforme, que puede extenderse y afectar a las metáfisis pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular se muestra estrecho
.
.
Radiografía anteroposterior de ambos fémures donde podemos observar una hiperostosis irregular y simétrica de las diáfisis ambos huesos.
Radiografía anteroposterior de ambas tibias en la que se aprecia un engrosamiento bilateral de las diáfisis de ambos huesos, tal y como hemos descrito en los pacientes afectados de síndrome de Camurati-Engelmann.
Radiografía anteroposterior del húmero derecho en la que apreciamos una hiperostosis en la diáfisis y metáfisis de este, respetando las epífisis. También podemos observar una disminución del canal medular de dicho hueso.
La imagen radiológica típica en los huesos largos aparece en el 94% de los pacientes con mutaciones identificables, un 54% también la presenta en el cráneo y un 63% en la pelvis . A veces, también existe afectación de huesos cortos, como el carpo o las falanges
Radiografía anteroposterior de la pelvis en la que podemos apreciar una hiperostosis irregular de esta.
Radiografía anteroposterior de las manos en la que se aprecia un engrosamiento de los huesos del carpo, de las diáfisis de los metacarpianos y de las falanges de ambas manos.
La imagen radiológica que se encuentra en la enfermedad de Camurati-Engelmann debe ser diferenciada de la displasia fibrosa, la fluorosis, la intoxicación por metales pesados, la osteodistrofia renal, la hipovitaminosis A, la sífilis, la osteomielitis y la osteopetrosis.
Gammagrafía ósea: detecta un aumento de la actividad osteoblástica en las regiones afectadas y esta actividad puede ser detectada incluso antes de la afectación radiológica
Gammagrafía ósea característica de la enfermedad de Camurati-Engelmann en la que podemos observar un aumento de la captación simétrica en las diáfisis de los huesos largos (fémur, tibia, húmero, cúbito) y de la pelvis.
Laboratorio: no han sido identificadas referencias de laboratorio específicas de esta enfermedad; en algunos pacientes se ha reportado un aumento de velocidad de eritrosedimentación, un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina, un incremento de excreción urinaria de hidroxiprolina y una reducción del nivel del hematocrito o de la hemoglobina
