Edit Section
Backbround
Options
Contents
Este blog esta creado por la Asociación De Afectados por el Síndrome de Camurati Engelman y esta destinado a dar a conocer la enfermedad a través de la experiencia de los afectados. Su Finalidad principal es que sea mas conocida. Esta enfermedad también es conocida como Displasia diafisaria.Javier Gómez MelgarPresidente, Asociación Camurati España
Options
Suscríbete a nuestro boletín
Backbround
Options
Actividades, Día mundial de las enfermedades raras, Displasia diafisaria, Enfermedades raras, Síndrome de Camurati-Engelmann
Aqui os dejo el video del Dicurso de claurusa del Acto del Dia mundial de las enfermedades raras, en el que tuve la suerte de participar junto con dos personas que representaban
RECOMENDACIONES
Desde mi experiencia personal os voy a recomendar que se puede hacer para combatir esta enfermedad y llevar mejor el dia a dia. Toda la vida me han recomendado, los medicos, que hiciera
By : Javier Gómez Melgar | Nov 23, 2011
EXPERIENCIA PERSONAL
Os explicare mi experiencia de la enfermedad a través de los años. Desde muy pequeño, prácticamente desde que empecé a dar los primeros pasos, ya se dieron cuenta en casa, de que
By : Javier Gómez Melgar | Nov 14, 2011
RESUMEN
Atrofia muscular, Displasia diafisaria, Introducción, Marcha claudicante, Resumen de la Enfermedad, Síndrome de Camurati-Engelmann
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que
By : Javier Gómez Melgar | Oct 30, 2011
INTRODUCCION
El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias. La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920;
By : Javier Gómez Melgar | Oct 30, 2011
ETIOLOGIA
La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue
By : Javier Gómez Melgar | Oct 30, 2011
FRECUENCIA
Se ha publicado una revisión de 41 familias procedentes de Europa, Asia, África, América, Australia y Oceanía, lo que nos demuestra que la enfermedad está ampliamente distribuida por el mundo. La prevalencia
By : Javier Gómez Melgar | Oct 30, 2011
ANATOMIA PATOLOGICA
Las referencias histopatológicas identificadas, a pesar de existir cierta controversia, están representadas por las alteraciones a nivel de la cortical del hueso, donde se observa un aumento progresivo de la actividad de
By : Javier Gómez Melgar | Oct 30, 2011
Edit Section