CONFERENCIA SOBRE EL SINDROME DE CAMURATI ENGELMANN
El Doctor Cardellach Con Javier Gomez Como os decía hace un par de días después de la Conferencia, no fue nada mal y aquí os dejo una de las fotos con el
Read More...CONFERENCIA
Ayer dia 19 de febrero se celebro la ponencia sobre nuestra enfermedad. La asistencia fue buena, no nos podemos quejar para ser la primera vez. Proximamente pondremos alguna foto que hiciemos con
Read More...CONFERENCIA SOBRE EL CAMURATI-ENGELMANN
El Próximo dia 19 de Febrero vamos a realizar una conferencia sobre El síndrome de Camurati-Engelmann. De esta manera queremos llegar a que mas gente pueda conocer esta Enfermedad Rara. La
Read More...YA TENEMOS ASOCIACION
Desde el pasado mes de Septiembre, ya tenemos oficialmente reconocida Nuestra asociacion. Esta es de caracter estatal. Nuestra asociacion no esta abierta solo a los afectados si no a todos los familiares
Read More...ENTREGA DE PREMIOS DE COPERACION EN EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Aqui os dejo el video del Dicurso de claurusa del Acto del Dia mundial de las enfermedades raras, en el que tuve la suerte de participar junto con dos personas que representaban
Read More...RECOMENDACIONES
Desde mi experiencia personal os voy a recomendar que se puede hacer para combatir esta enfermedad y llevar mejor el dia a dia. Toda la vida me han recomendado, los medicos, que hiciera
Read More...EXPERIENCIA PERSONAL
Os explicare mi experiencia de la enfermedad a través de los años. Desde muy pequeño, prácticamente desde que empecé a dar los primeros pasos, ya se dieron cuenta en casa, de que
Read More...RESUMEN
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que
Read More...INTRODUCCION
El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias. La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920;
Read More...ETIOLOGIA
La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue
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